Исследователи Оксфордского университета, Великобритания, разработали программу, которая может определять генетические заболевания путём анализа фотографий.
До недавних пор определить некоторые наследственные отклонения было практически невозможно ввиду того, что комбинации генов, провоцирующая их, до сих пор не идентифицирована.
При постановке диагноза врачи полагаются на выраженные черты лица, поскольку около 40% генетических отклонений приводят к характерным особенностям во внешности больного.
Компьютерный алгоритм, способный распознавать редкие наследственные заболевания по обычным цифровым фотографиям, анализирует 36 разных черт лица, которые могут помочь в постановке диагноза.
Для обучения программы учёные использовали 1 363 общедоступные фотографии людей с восемью генетическими нарушениями, в том числе, с синдромом Дауна, синдромом Мартина-Белл и прогерией.
После успешного завершения первых экспериментов алгоритм расширили до определения более 90 нарушений, что в 30 раз увеличивает вероятность правильной диагностики.
Технология будет особенно востребована в странах третьего мира, где клиническая генетика в принципе отсутствует.
Ранее исследователи Массачусетского технологического института, США, сумели вылечить расстройство печени у мыши, отредактировав её мутировавший ген. Специалисты считают, что технология имеет потенциал для лечения многих генетических заболеваний у людей.
А в США появился на свет ребёнок с полностью секвенированной ДНК. Его отец – аспирант, научный писатель и бывший блоггер Discovery Magazine.