Генний привіт з минулого — технології відкривають нову історію ДНК людини

У пошуках відповідей безліч дослідників мріє здійснити подорож у часі. Наприклад, перенестися на півмільйона років тому, коли на Землі мешкав спільний предок неандертальців і сучасної людини, та дізнатися, як сталося так, що виокремилося два види, які почали розвиватися паралельно: Homo Sapiens – на африканському континенті, а неандертальці – на євроазійському. Чому «людина розумна» вижила та заселила земну кулю, а її близькі родичі вимерли? І якщо машина часу все ще лишається мрією, генетичний аналіз допомагає не лише відкривати таємниці історії, а й пояснити непередбачувану роль неандертальців у житті сучасної людини – від впливу на колір волосся до стану психічного здоров’я. В адаптованому перекладі матеріалу The Verge – про згруповані результати трьох досліджень, опублікованих у різних наукових виданнях у жовтні 2017 року.

Відсутність інцесту, чисельність або технології. Чому вижила «людина розумна»?

Як відомо, неандертальці як вид вимерли близько 40 тис. років тому, коли Homo Sapiens вже наважилися «перейти» на євроазійський континент. Чому? Є багато теорій, серед іншого версія про те, що використання собак предками сучасних людей допомогло їм краще полювати, у результаті чого неандертальці Європи просто вимерли з голоду. Чи, можливо, люди розмножувалися швидше, що теж призвело до витіснення неандертальців.

«– Це ще одне з невирішених і дійсно цікавих питань, – говорить Мартін Сікора (Martin Sikora), генетик з Копенгагенського університету. – Чи ми виявилися успішнішими, оскільки володіли кращими технологіями, чи наше виживання завдячує лише чисельності?»

Результати генетичного дослідження, опублікованого у журналі Science, зосереджуються на фрагменті кістки під назвою Віндія 33.19, виявленої в однойменній хорватській печері у 1980-х роках. Дослідники нарешті виокремили ДНК кістки, виявивши, що вона належала представниці виду неандертальців, яка жила 52 тис. років тому. Науковці з’ясували, що неандерталка Віндія генетично була схожою з іншою представницею виду, яка загинула близько 122 тис. років тому в Алтайських горах Сибіру (зветься алтайською неандерталкою). Той факт, що два представники одного виду, яких розділяє 6 тис. км і 70 тис. років, настільки генетично схожі, наводить на думку, що громади неандертальців були крихітними, з дуже малою генетичною різноманітністю.

«Вони настільки тісно пов’язані генетично, що сьогодні не можна знайти двох так само близьких людей на планеті», – розповідає автор дослідження Кей Пруефер (Kay Pruefer) з Інституту Макса Планка в Німеччині. Ця знахідка може підтвердити теорію, що вимиранню неандертальців сприяло їх низьке генетичне різноманіття, адже воно є основою природного відбору. Якби у всіх представників будь-якої популяції були ті самі версії тих самих генів, то одного вірусу чуми чи однієї суворої зими вистачило б, аби повністю знищити таку популяцію. І тоді не лишилося б живих осіб, які б могли передати нащадкам гени, що надали б можливість пережити наступну чуму або сувору зиму. Інцест може також призвести до генетичних відхилень: батьками алтайської неандерталки були зведені брат і сестра, і хоча батьки неандерталки Віндія не були близькими родичами, вони були дуже схожими з генетичної точки зору.

Нове – це добре забуте старе

Заселяючи Євразію, представники виду «людина розумна» вступали у статеві стосунки з неандертальцями, таким чином обмінюючись ДНК. Сьогодні ДНК людей, які не мають африканського походження, приблизно на 2% складається з ДНК неандертальців. «Перше запитання: “Як це впливає на людину?”», – говорить Джанет Келсо (Janet Kelso), фахівець з біоінформатики, яка вивчає еволюцію геному в Інституті Макса Планка.

Оскільки неандертальці та анатомічно сучасні люди, як вважають, схрещувалися близько 50-60 тис. років тому, геном Віндія має спільні риси з неандертальською ДНК, яка все ще зустрічається у геномах сучасної людини. Завдяки геному Віндія науковцям вдалося відслідкувати неандертальську ДНК у генах, через які деякі сучасні люди більш сприйнятливі до ревматоїдного артриту, шизофренії та розладів у харчуванні. Неандертальські мутації також з’явилися у генах, які впливають на те, як люди реагують на антипсихотичні препарати, на рівень «поганого» холестерину та вітаміну D, а також на кількість жиру, що відкладається у черевній частині тулуба. Звичайно, не можна говорити про те, що рівень холестерину в організмі сучасної людини залежить лише від наявності чи відсутності неандертальської ДНК, однак, неандертальці вимерли, сучасні люди отримали цю ДНК десятки тисяч років тому, а вона все ще має вимірний вплив на сучасних людей.

У процесі іншого дослідження, результати якого опубліковано в Американському журналі з генетики людини (The American Journal of Human Genetics), науковці порівняли геном 122-тисячолітньої алтайської неандерталки з геномом більше ніж 100 тис. сучасних людей (ці люди, геном яких входить до складу британського сховища біологічних матеріалів, також мали відповісти на запитання про свій настрій, особистість і переваги у харчуванні). Дослідники виявили, що неандертальська ДНК була особливо поширеною у ділянках генів, які відповідають за колір волосся та відтінок шкіри. Деякі варіації неандертальських генів пов’язані зі світлішим волоссям і шкірою, інші – з темнішою пігментацією. Це може означати, що самі неандертальці мали різні кольори волосся та шкіри.

Як виявили вчені, серед неандертальців не зустрічалися (чи зустрічалися надзвичайно рідко) представники з рудим волоссям, всупереч популярним зображенням наших вимерлих родичів. Неандертальська ДНК також впливає на психологічні та неврологічні ознаки, зокрема, на почуття самотності та депресії, на паління, на ритм життя «сови». Ці результати не означають, що генетичні варіації були причиною тих самих рис у неандертальців, вважає автор дослідження Джанет Келсо. Наприклад, хоча мутації неандертальської ДНК можуть бути пов’язані з підвищеною ймовірністю того, що людина може палити, це не означає, що наші вимерлі пращури мали цю звичку.

Соціум пізнього кам’яного віку

Під час свого дослідження датчанин Сікора проаналізував ДНК одного чоловіка, двох дітей та порожнистої стегнової кістки. Всі вони були знайдені у похованні на території стоянки доби пізнього кам’яного віку під назвою Сунгир, у РФ, якій налічується близько 34 тис. років. Чоловік був похований сам, а діти – разом, головою до голови зі стегновою кісткою біля тіл. Сікора виявив, що ці люди не були родичами, більше того, з генетичної точки зору вони були дуже різними, відрізняючись значно більше, ніж дві неандерталки, про яких йшлося вище. «Можна було б припустити, що діти, поховані головою до голови в одній могилі, є близькими родичами», – говорить Сікора. Але за результатами генетичного аналізу вони є щонайбільше троюрідними братом і сестрою.

Поховання Сунгир дали Сікорі можливість перевірити свою гіпотезу про те, що ранні люди розвинули форму соціальної структури, яка дозволяла їм міняти партнерів та обмінюватися генами. Це, у свою чергу, забезпечило генетичне різноманіття. У одного з дітей поховання Сунгир явно був певний розлад розвитку: кістки стегна – зігнуті та скручені, можливо, результат генетичної аномалії. Це, здавалося, припускало б спорідненість батьків дитини, оскільки причиною відхилень часто є інцест. Але коли Сікора виділив ДНК кісток, науковець виявив, що їх геноми показали таке саме чи навіть більше генетичне різноманіття, ніж у сучасних популяцій мисливців-збирачів в Африці та Амазонії.

Команда Сікори підрахувала, що для створення таких генетичних варіацій у статеві стосунки повинні були вступати близько 300 осіб. А це значно більша кількість людей, ніж входило до пересічної групи, що кочувала у кам’яний вік, стверджує учений. Ймовірно, менші групи були частиною більшої соціальної мережі, у якій люди вступали у статеві стосунки й обмінювалися ідеями. Такий соціальний устрій запобіг би народженню в інцесті, як у випадку з алтайською неандерталкою, або генетичній однорідності, як у випадку неандерталки Віндія, що було наслідком життя в ізольованих групах.

Розповсюдження культурних артефактів та інструментів територією Євразії підтримує цю теорію, говорить Ерік Трінкаус (Erik Trinkaus), антрополог Вашингтонського університету, Сент-Луїс, який написав книгу про поховання Сунгир. «Протягом цього періоду люди долали великі відстані. Немає нічого надзвичайного у знахідках речей за 300-400 км від місця їх походження», – говорить він.

«– Звичайно, ми не можемо узагальнювати інформацію про всіх мисливців-збирачів того часу, опираючись лише на дані стоянки у Сунгирі, – говорить Бастьєн Лламас (Bastien Llamas), дослідник стародавніх ДНК з Університету Аделаїди в Австралії. – Можливо, що поховання дорослого, стегнову кістку та дітей розділяють декілька поколінь, що свідчитиме про те, що ці поховання не є справедливим показником різноманітності громади. Однак, результати дослідження говорять про те, що групи мисливців-збирачів 34 тис. років тому характеризувалися соціальними мережами, досить подібними до тих, які ми спостерігаємо сьогодні: обмежені сімейні стосунки в групі, уникнення інцесту та статеві стосунки за межами цієї групи. Це ж надзвичайно!»

Усі ці дослідження є кроком до розуміння складних відносин, які створили нас тими, ким ми є сьогодні. «Розуміння нашого минулого, особливо нашого генетичного минулого, є надзвичайно корисним для розуміння нашої генетичної сучасності, – говорить Джошуа Шрайбер (Joshua Schraiber), фахівець у галузі генетики популяцій Університету Темпл. – Я вважаю, що важливо розуміти і сприймати різноманітність людей на планеті».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Джерело: The Verge, переклад підготувала Ірина Гоял, спеціально для «Блог Imena.UA»