AI полегшить виявлення аутизму

Машинне навчання прискорить скринінг, але може пропустити деякі нюанси, які помітять лише клініцисти. Кому ж слід довіряти діагностику аутизму?

Дорогоцінний час

Сину Мартіна Стінера (Martin Styner) було 6, коли клініцисти діагностували у нього аутизм. У минулому році вихователь дитячого садка помітив у нього певні поведінкові ознаки. Наприклад, маленький хлопець занурюється в книги настільки, що ізолюється від навколишнього середовища. Але лише тоді, коли Макс почав ігнорувати свого вчителя, його батьки вирішили звернутися за допомогою до дитячого психолога.

Макс має легкий ступень розладу аутистичного спектру. Тим не менш, Стінер, доцент кафедри психіатрії та інформатики Університету Північної Кароліни в Чапел-Хілл, задавався питанням, чи він не обдурював сам себе, не помічаючи ознак раніше. Зрештою, Стінер вивчав аутизм впродовж значної частини своєї медичної кар’єри.

Враховуючи, наскільки складним і різноманітним є аутизм, не дивно, що навіть експерти, такі як Стінер, не завжди розпізнають це відразу. І навіть коли вони помічають ознаки, постановка діагнозу вимагає часу: сім’ї іноді повинні відвідувати найближчу спеціалізовану клініку для кількох особистих зустрічей. Не всі мають легкий доступ до цих клінік, і іноді люди чекають на таку консультацію досить довго.

Ця реальність призвела до прогалин у визначенні: хоча точний діагноз можна поставити вже у віці 2 років, середній вік діагностування аутизму в США становить 4. І все ж, чим раніше ви отримуєте діагноз, тим краще результат. Деякі дослідники вважають, що затримки діагностики аутизму можуть зменшитися з розвитком машинного навчання — технології, розробленої в рамках дослідження штучного інтелекту. Зокрема, вони сподіваються на останню версію машинного навчання, відому як глибинне навчання.

« — Машине навчання завжди було частиною цієї сфери, — каже Стінер, — але методи ніколи не були достатньо надійними, щоб мати клінічний вплив; ситуація змінилася з розвитком глибинного навчання».

Перевага глибинного навчання виникає внаслідок виявлення неявних патернів серед комбінацій особливостей, які можуть здаватися неактуальними або неочевидними для людського ока. Це означає, що така програма добре підходить для розуміння неоднорідної природи аутизму. Там, де людська інтуїція та статистичний аналіз можуть шукати одну, можливо, неіснуючу рису, яка послідовно відрізняє всіх дітей з аутизмом від тих, хто його не має, алгоритми глибинного навчання шукають на кластери відмінностей. Але ці алгоритми значною мірою залежать від введених людиною даних. Щоб навчитися новим завданням, системи «тренуються» на наборах даних, які зазвичай включають сотні або тисячі «правильних» та «неправильних» прикладів — скажімо, дитина, яка посміхається чи не посміхається — вручну маркується людьми. Завдяки інтенсивному навчанню, програми глибинного навчання в інших областях зрештою досягли рівня експертів з точності. У деяких випадках вони навіть демонструють кращі результати.

« — Я думаю, що ці методи стануть надійними, кількісними, масштабованими, і також вони просто виявлятимуть нові моделі та інформацію про аутизм, про які ми просто не знали раніше», — розповідає Джеральдін Доусон (Geraldine Dawson), професор психіатрії та поведінкових наук в Університеті Дьюка в Даремі, штат Північна Кароліна.

За її словами, машинне навчання не тільки допоможе клініцистам аналізувати дітей, але й також даватиме поради стосовно лікування.

Сила даних

Однак, не всі налаштовані так оптимістично щодо цього підходу. Багато фахівців відзначають, що існують технічні та етичні перешкоди, які навряд чи можна подолати завдяки цим інструментам у найближчий час. Шкікант Нараянан (Shrikanth Narayanan), професор електротехніки та інформатики в Університеті Південної Каліфорнії в Лос-Анджелесі, вважає, що глибоке навчання та машинне навчання у більш широкому сенсі – це не «чарівна паличка». Коли мова йде про діагностику та можливу помилку комп’ютера, неможливо не сказати, що існують «серйозні наслідки» для дітей з аутизмом та їхніх сімей. Але він поділяє оптимізм багатьох колег з галузі стосовно того, що ця методика може об’єднати дослідження аутизму у генетиці, зображенні мозку та клінічних спостереженнях.

Для точного прогнозування алгоритми машинного навчання потребують великої кількості навчальних даних. Ця вимога є серйозною проблемою в дослідженнях аутизму, оскільки більшість даних, що стосуються діагнозів, отримують завдяки кропітким та, відповідно, лімітованим клінічним спостереженням. Деякі дослідники починають будувати великі набори даних, використовуючи мобільні пристрої з камерами або носії датчиків для відстеження поведінки та фізіологічних сигналів, таких як рухи кінцівки та погляд.

У 2016 році в рамках європейського проекту de-enigma було розпочато створення першої вільно доступної великомасштабної бази даних, яка грунтується на поведінці 62 британських та 66 сербських дітей з аутизмом. До цього часу цей набір даних включає в себе 152 години відео-взаємодії між дітьми та дорослими або роботами.

« — Однією з основних цілей проекту є створення бази даних, на якої ви можете тренувати машинне навчання розпізнавати емоції та їхнє висловлення», — розповідає Дже Шень (Jie Shen), вчений, який займається комп’ютерами у Імперському коледжі Лондона та є фахівцем із машинного навчання в вище згаданому проекті.

Команда Доусон в Дьюці також збирає відеоролики про дітей з аутизмом за допомогою мобільного додатка, розробленого для проекту під назвою Autism and Beyond. Під час першого року досліджень у 2017 в проекті брали участь більше 1700 сімей, які завантажили близько 4500 відеороликів про своїх дітей.

«За рік ми отримали таку кількість даних, які експерти збирають протягом усього життя», — ділиться Гільєрмо Сапіро (Guillermo Sapiro), професор з електричної та комп’ютерної інженерії в Дьюці.

Група також тренує алгоритм глибинного навчання для інтерпретації дій у відеокліпах та виявлення конкретної поведінки — Доусон називає це «цифровим фенотипуванням». На засіданні Міжнародного товариства з досліджень аутизму Доусон представила результати дослідження 104 дітей ясельного віку, у тому числі 22 дитини з аутизмом, які переглядали серію відео на планшеті. Камера планшета записала вирази обличчя дитини та рухи голови. Алгоритм ловить 2-секундну затримку в реакції дітей, які мають аутизм, коли хтось називає їхнє ім’я. Клініцисти могли легко пропустити цю майже непомітну затримку — червоний прапор для цього захворювання.

Одне із застережень щодо такого підходу полягає в тому, що збір даних поза структурованими межами лабораторії або лікарським кабінетом може бути безладним. Сапіро каже, що він здивувався оцінкою алгоритму однієї з учасниць проекту Autism and Beyond, яка продемонструвала поєднання типової і нетипової моделі поведінки. Коли Сапіро дивився відео цієї маленької дівчини, він швидко зрозумів, що відбувається: її поведінка була типовою протягом дня, але нетипова вночі, коли вона була втомлена.

Можливо, дослідники буди б спроможні інтерпретувати ці відео легше, поєднуючи їх з інформацією з датчиків, що фіксують поведінку дитини. Група вчених з Інституту технологій Джорджії в Атланті досліджує цей підхід, який вони називають «поведінковою візуалізацією». Один з вчених, Грегорі Абоуд (Gregory Abowd), має двох синів з розладом спектру. «Мій старший син не говорить, а молодший говорить, але має труднощі з ефективним спілкуванням», – говорить Абоуд. У 2002 році, через три роки після того, як його старшому сину діагностували аутизм у віці 2 років, він сказав: «Я почав цікавитися тим, що я міг би зробити, як вчений, який працює в сфері комп’ютерів, для вирішення будь-яких проблем, пов’язаних з аутизмом».

Вчені із Технологічного інституту Джорджії досліджують датчики для відстеження низки фізіологічних та поведінкових даних. В одному проекті вони використовують датчики для спостереження за фізичними рухами, які можуть свідчити про проблеми поведінки, такі як самокатування. Ще одна ініціатива включає в себе окуляри, які оснащені камерою, розташованою на переніссі, щоб полегшити спостереження за дитиною під час гри.

Як каже вчений Джеймс Рег (James Rehg), мрія, полягає в тому, щоб навчити алгоритми машинного навчання використовувати ці сигнали, щоб автоматично генерувати знімок навичок соціальної комунікації у дитини: «Я вважаю, що зараз дійсно дивовижний час; завдяки багатству різноманітної інформації, яку люди можуть дослідити, перед нами відкривається багато перспектив».

За словами Хелен Еггер (Helen Egger), голови дитячої та підліткової психіатрії NYU Langone Healthв Нью-Йорці, комплексні поведінкові дані можуть також дати підказки про стани, які часто зустрічаються разом з аутизмом. Еггер вважає, що більші набори даних можуть допомогти зрозуміти збіг у поведінкових рисах між аутизмом та такими станами, як тривога, синдром гіперактивності з дефіцитом уваги, обсесивно-компульсивний розлад та депресія.

Деякі дослідницькі групи сподіваються натренувати моделі машинного навчання для виявлення ознак аутизму ще до появи поведінкових симптомів.

Стінер та його колеги з Infant Brain Imaging Study (IBIS), дослідницької мережі у США, використовують глибоке навчання для аналізу сканування мозку більше ніж 300 братів та сестер дітей з аутизмом. Оскільки, як відомо, перші мають підвищений ризик аутизму, в цій групі легше виявити особливі ознаки. У 2017 році IBIS опублікувала 2 дослідження, в яких алгоритми машинного навчання знайшли певні патерни пухлин головного мозку та коректно прогнозували діагноз аутизму у 80%.

« – Одна з головних відмінностей між нашими дослідженнями та численними дослідженнями в галузі машинного навчання полягає в тому, що наше прогнозувало пізніший діагностичний результат під час досимптоматичного періоду», – говорить Джозеф Півен (Joseph Piven), професор психіатрії та директор Carolina Institute for Developmental Disabilities в Університеті Північної Кароліни в Чапел-Хілл та дослідник IBIS.

Машинне навчання, яке тренувалося в області мозкового зображення, може надати більше, ніж бінарне «так» або «ні» щодо діагнозу. Воно також допоможе спрогнозувати, який саме ступень розладу аутистичного спектру матиме така дитина – легкий чи важкий.

Складність діагностики

Однак один фактор обмежує об’єм даних з візуалізації мозку: учасники повинні мати магнітно-резонансні візуалізаційні машини, які є громіздкими, дорогими та складними для використання з дітьми. Більш гнучким варіантом для виявлення ранніх ознак аутизму може бути електроенцефалографія (ЕЕГ).

« — Вона була і залишається єдиною технологією дослідження мозку, яку можна широко використовувати в клінічній практиці», — розповідає Вільям Боссл (William Bosl,) доцент кафедри медицинської інформатики та клінічної психології в Університеті Сан-Франциско.

Алгоритми машинного навчання — це лише перша частина рівняння при роботі з ЕЕГ. Друга — це те, що Боссл називає «секретним соусом»: додаткові комп’ютерні методи, які видаляють шум від цих сигналів і полегшують виявлення патернів даних. У дослідженні 2018 року Босл та його колеги використовували цю алгоритмічну суміш для моніторингу ЕЕГ 99 дітей та 89 дітей з низьким рівнем ризику протягом майже трьох років. Використовуючи дані ЕЕГ немовлят у віці до 3 місяців, цей метод міг передбачати оцінки важкості за еталонним діагностичним тестом – Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).

Але дослідники попереджають, що навіть багатообіцяючі алгоритми нічого не виявляють щодо біологічного значення їхніх знахідок.

«Ми не знаємо, що комп’ютер забирає безпосередньо в ЕЕГ сигнал, – каже Чарльз Нельсон (Charles Nelson), директор досліджень в Boston Children’s Hospital’s Developmental Medicine Center, який також керував роботою, пов’язаною з ЕЕГ. – Можливо, це хороший прогностичний біомаркер, і в результаті ми зможемо зробити прогноз про більш пізні результати, але це не дає відповіді стосовно того, чому у дітей розвивається аутизм».

Як і ті дослідники, які працюють із візуалізацією мозку або поведінковими даними, так і ті, які зосереджені на ЕЕГ, покладаються на відносно невеликі набори даних, котрі важко зібрати. Наприклад, іноді алгоритм добре вивчає патерни певного набору даних настільки добре, що не може узагальнити засвоєне до великих, більш складних наборів даних. Ця проблема, що має назву «надмірне навчання» наголошує на тому, щоб вчені (в ідеалі – різні команди) завжди перевіряли результати.

Існує і інша вовча яма: дослідники використовують навчальні набори даних, які містять однакову кількість дітей з аутизмом і без нього. Аутизм відсутній у половини дітей; показник ближчий до 1 з 60 дітей у Сполучених Штатах. Отже, коли алгоритм переходить від навчальних даних до реального світу, виникає проблема «голки в стозі сіна» і виявити дітей з аутизмом стає складнішим. З огляду на ці труднощі, багато дослідників аутизму невпевнені щодо комерціалізації програм на базі машинного навчання. Але є і невеличка кількість ентузіастів.

Ебоуд займає посаду головного наукового співробітника Behavior Imaging з 2005 року, коли Рон і Шарон Оберлітнер (Ron and Sharon Oberleitner) заснували компанію майже через десять років після того, як їх син отримав діагноз аутизм у віці 3 років. Компанія пропонує телемедичні рішення, наприклад, додаток Naturalistic Observation Diagnostic Assessment, що дозволяє клієнтам проводити дистанційну діагностику аутизму на основі завантажених домашніх відеороликів.

Behavior Imaging — це часткове дослідження, яке має на меті підготовку алгоритмів машинного навчання для характеристики поведінки дітей у відео. Як тільки вони визначають поведінку, вони можуть привернути увагу клініцистів до вищезгаданих ключових часових ознак та позбавити їх від перегляду відео від початку до кінця. У свою чергу клініцисти могли покращити роботу алгоритму, підтверджуючи або виправляючи оцінку цих моментів. «Цей інструмент підтримки клінічних рішень буде постійно впливати на галузеву експертизу щодо нетипової для аутизму поведінки», — говорить Рон.

Більш амбіційне бачення комп’ютерного скринінгу аутизму має Cognoa, стартап з Пало-Альто, штат Каліфорнія. Компанія пропонує мобільний додаток, який надає батькам оцінки ризику, ґрунтуючись на 25 багатоваріантних питаннях та відео про діяльність їхніх дітей. Зрештою лідери Cognoa хочуть, щоб Управління США з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів схвалило програму, яка, за їхніми словами, дозволить педіатрам діагностувати аутизм та направляти дітей безпосередньо на лікування.

Денніс Уолл (Dennis Wall), дослідник зі Стенфордського університету, заснував Cognoa в 2013 році. Після двох досліджень, опублікованих у 2012 році, він заявив, що його алгоритми машинного навчання зможуть зробити діагностику аутизму більш точно та швидко, ніж два інструменти скринінгу, ADOS та діагностичне інтерв’ю з аутизмом (ADI-R).

« — Це був впевнений крок вперед і він став надійним стартовим майданчиком для майбутньої роботи», — запевняє Уолл.

Мета і критика

Але наукові роботи Уолла не переконали усіх. Кілька критиків, у тому числі Нараянан (Narayanan), в аналізі 2015 року вказали, що в дослідженнях використовувалися невеликі набори даних і розглядалися лише діти з важким аутизмом, за винятком найбільш складних та важко діагностованих форм стану. У реальному житті його алгоритми будуть пропускати безліч діагнозів, які б помітив лікар. У 2014 році Уолл опублікував аналіз достовірності, який підтверджує ефективність алгоритму на незалежному наборі даних, включаючи дані від дітей, які мають середній ступень розладу. Він визнає, що у дослідженнях 2012 року використовували менші набори даних, але наголошує, що точність його алгоритмів зберігається у великих наборах даних, що використовуються в подальших дослідженнях.

У 2016 році Нараянан і деякі його співробітники описали, як саме використовували машинне навчання для спрощення скринінгу та діагностики аутизму. У своєму висновку вони зауважили, що їхні алгоритми, навчаючись на відповідях батьків, які хочуть дізнатися діагноз своєї дитини, теж добре працювали, але потребували тестування у більших і різноманітніших групах.

За словами співробітника Bone, Кетрін Лорд (Catherine Lord), директора-засновника Center for Autism and the Developing Brain в Уайт-Плейнс, штат Нью-Йорк, яка розробила ADOS, саме по собі накопичення даних для навчання алгоритмів обов’язково допоможе. Іноді є очевидні, але непідтверджені пояснення успіху алгоритму. Наприклад, у хлопчиків діагностують аутизм приблизно в чотири рази частіше, ніж у дівчат. Дослідження, яке проводиться за допомогою машинного навчання і яке створено для визначення відмінностей між людьми з аутизмом і без нього, насправді, може помічати лише гендерні відмінності. Але це не провина машинного навчання.

Деякі команди стверджують, що машинне навчання може передбачити аутизм з точністю, що перевищує 95%, але ці показники навряд чи залишаться тими же самими під час більш суворих умов тесту. До того часу, поки алгоритми не будуть корисні, вони не будуть готові до клінічного використання; і вони не удосконаляться без діагностів, які допоможуть їхньому розвитку.

« — За великим рахунком, я вважаю, що найбільшою проблемою є люди, які мають досвід в аналізі даних, але збирають незрозумілі для них набори даних, оскільки вони не керуються клінічною перспективою», – пояснює Фред Шик (Fred Shic), доцент кафедри педіатрії у Вашингтонському університеті в Сіетлі.

Шик є співдослідником проекту, який розробив додаток на базі планшета під назвою Yale Adaptive Multimedia screener, який використовує відео-розповідь, щоб запитати батьків про поведінку дитини. Шик стверджує, що він звик ретельно досліджувати методи, використані іншими вченими, а також перевіряє, чи вони повторюють точність їхнього алгоритму за допомогою незалежного набору даних.

За думкою інших, математика ніколи не вирішить етичних проблем, які можуть виникнути при використанні машинного навчання для діагностики аутизму.

« — Я дійсно не думаю, що ми повинні вкладати силу діагностики, навіть ранньої, в руки машин, які потім передаватимуть результати сім’ям», — говорить Хелен Тагер-Флусберг (Helen Tager-Flusberg), директор Center for Autism Research Excellence в Бостонському університеті. — Це дуже емоційний та важкий момент у житті сім’ї: вони дізнаються про вірогідність того, що їхня дитина матиме порушення нервово-психічного розвитку».

Стінер також повідомляє про шкоду, яку можуть завдати помилкові позитивні результати. У його власній родині все вийшло краще, ніж він міг передбачити. Син Стінера Макс, якому сьогодні 11 років, академічно обдарований, а клас соціальних навичок та щотижневі ігрові групи йдуть йому на користь.

Враховуючи свій досвід як батька, він розуміє, чому сім’ї настільки прагнуть до більш раннього скринінгу та діагностики, і це все ще спонукає його розширити можливості машинного навчання: «Я дійсно співпереживаю зі сім’ями та розумію, що вони прагнуть знати не лише діагноз, а й імовірну важкість симптомів».

ВАРТО ЧИТАТИ:

Джерело: TheAtlantic